Мраморная болезнь или остеопетроз: что это такое, причины, симптомы и лечение

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию.

В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета.

Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

• Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
• Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые.

В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей.

При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей.

Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами.

Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей.

Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами.

У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях.

На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз.

Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни.

Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета.

Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз.

Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение.

Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы.

В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода.

И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Источник: https://sustav.uef.ru/osteopetroz-ili-smertelnyj-mramor/

Остеопетроз — смертельный мрамор, который разбивает жизни

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

• Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.
• При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.
• В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

• увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
• гипохромная анемия;
• гидроцефалия;
• нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

• бледность кожных покровов;
• низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
• отставание в физическом либо умственном развитии;
• проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
• деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

• общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
• биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
• рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
• магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

• на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
• болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
• яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
• при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
• единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/osteopetroz.html

Остеопетроз, что такое мраморная болезнь и как лечить недуг?

Остеопетроз – редкое, не до конца изученное заболевание, для которого характерна дисфункция остеокластов, чрезмерное разрастание костных тканей и одновременно их хрупкость. Стоит отметить, что в организме здорового человека процессы синтеза и разрушения костной ткани гармоничны и уравновешены. Дисбаланс между остеобластами и остеокластами – признак мраморной болезни.

Причины и факторы риска

Внешних негативных факторов, способных повлиять на проявление признаков недуга, нет. Причины появления остеопетроза еще изучаются, но ясно одно, что заболевание проявляется из-за мутации родительских генов.

На каком-то этапе происходит сбой в продуцировании белков, по причине дисфункции некоторых генов, отвечающих за процесс. Передавая потомству генетическую предрасположенность к недугу, родители могут не знать о том, что являются носителями.

Ген имеет аутосомно-рецессивную этиологию – ребенок, независимо от пола, появляется на свет с «дефективным» геном, полученным от обоих родителей.

За синтезирование соли несут ответственность остеобласты, а при избытке кальция, за правильное соотношение и выведение излишков в кровь отвечают остеокласты.

Так как из-за гена мутанта происходит подавление остеокластов, происходит переизбыток кальция и зарастание просветов, это явление и объясняет, что такое мраморная болезнь.

Симптомы остеопетроза

При болезни смертельный мрамор, поражается скелетный каркас. Более подвержены изменениям трубчатые кости, череп, таз, позвонки, ребра. Первые признаки врач обнаруживает по лицу:

• Лицо широкое.
• Глазницы расположены отдаленно.
• Корень носа углублен и как бы вжат.
• Ноздри вывернуты.
• Пухлые губы.

Симптомы заболевания достаточно неоднозначны, и отличаются в зависимости от вида, сложности случая. Более ярко выраженные признаки недуга наблюдаются при остеоперозе аутосомно-рецессивного типа наследования.

Клиническая картина проявляется с первых дней после рождения или в первые годы жизни. Процессы развиваются интенсивно, в ткани повышается плотность, и проявляются характерные для заболевания симптомы.

Основные проявления мраморного недуга связаны с высокой плотностью и в то же время ломкостью тканей:

• Деструктивные изменения в строении костей черепа, их деформация, а также всего опорно-двигательного аппарата (ноги, руки, позвоночник).
• Хрупкость костей. Часто перелом происходит в бедре.
• Появляются признаки остеомиелита.
• Бледность кожных покровов.
• Повышенный рост волосяного покрова.
• Геморрагический диатез.
• Существенно подавляется функция костного мозга.
• Прорезывание зубов происходит с патологическими отклонениями, и практически сразу оно сопровождается кариесом.
• Черты лица приобретают характерные признаки недуга.
• Происходит задержка в физическом и умственном развитии.
• Формула крови меняется, так как для недуга характерны глипокальцемия и малокровие.
• Отмечается дисфункция органов зрения с возможной слепотой.
• Патология лишает слуха частично либо полностью. Объясняется это сжиманием нервных отростков шейными позвонками из-за патологии.
• Отсутствие барьерных функций организма (иммунодефицит).
• Судороги.
• Увеличение внутренних органов (печени, селезенки, лимфатических узлов).
• Гипохромная анемия.
• Гидроцефалия.

При мраморной болезни, диагностированной у детей с аутосомно-рецессивными формами, симптоматика развивается интенсивно и способствует раннему летальному исходу.

Если рассматривать, как развивается остеопетроз в зависимости от стадии, то недуг бывает:

1. Ранней формы – поражающей новорожденных детей и отличающейся злокачественным течением с летальным исходом.
2. Поздней формой – с отсутствием симптоматики в более взрослом возрасте. Чаще всего патологию выявляют посредством рентгена.

Кости при поражении на начальных этапах имеют анатомически стандартный вид и лишь при интенсивном течении патологии начинаются первые признаки деформации и болезнь усугубляется.

Изучая структуру костных тканей, замечают, что по очертанию они не видоизменяются, лишь в бедренных костях отмечается расширение нижних участков в виде колбы. Сами по себе они утяжеляются и при распиле создаются трудности.

В разрезе наблюдается наполнение костномозгового канала костной тканью. Губчатое вещество замещается однородной костной тканью, гладкой, по типу обработанного мрамора.

Процессы неконтролируемого продуцирования костной ткани приводят к сжиманию и отмиранию нервных отростков, что объясняет такой симптом, как потеря зрения.

Виды мраморной болезни

Заболевание также называют смертельным мрамором и классифицируют по видам:

1. Аутосомно-рецессивный. С такой болезнью по статистике рождается 1 на 200 000 малышей. Патологические изменения в виде большой головы, широко расположенных глаз, низкорослости, косоглазия, чрезмерной бледности кожных покровов проявляются с раннего возраста и обычно заканчиваются летальным исходом.
2. Аутосомно-доминантный. Отличается скрытостью симптомов и протекает более в мягкой форме. Патология практически не сказывается на внешности и обнаруживается лишь случайно при частых случаях переломов.

Диагностика

При аутосомно-рецессивном виде врач диагностирует патологию по клиническим признакам, так же проводятся следующие исследования:

• Изучают анамнез семьи, близких родственников, с целью выявления патологического генотипа или похожей болезни.
• Исследуют общие анализы крови, мочи. В результатах фиксируется анемия.
• В биохимическом анализе крови обращают внимание на ионы фосфата и кальций. При патологии будет зафиксирован недостаток элементов.
• Назначают рентгенографию. На снимках обнаруживают склерозированные полости в непрозрачной кости.
• Начиная с первого триместра, пренатальная диагностика позволяет выявить предрасположенность плода к патологии. Можно обнаружить признаки остеопороза.
• Компьютерная томография и магнитный резонанс позволяют на клеточном уровне в разных проекциях рассмотреть костные изменения, точно определить степень склерозирования.
• Биопсия костной ткани и новообразований. Микроскопия наглядно демонстрирует патологическое прорастание кости на протяжении всей поверхности. При этом плотное костное вещество хаотично скапливается внутри и имеет чрезмерно большой вес. Костномозговые пустоты наполнены неупорядоченно слоистыми костными конгломератами. Иногда наблюдаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости, также можно увидеть скопления остеобластов и единичные остеокласты. Ломкость обусловлена утратой архитектоники кости из-за хаотичного образования структур костных тканей. Резорбция хряща в участках энхондрального окостенения отсутствует. На верхушках хрящевых тканей образовываются фрагменты костных балок. В последующем костные островки разрастаются.

Лишь проведя досконально все исследования, можно точно установить диагноз.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

• Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
• Для большей эффективности показан массаж.
• Водные процедуры, плавание укрепят кости.
• Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
• Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
• Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
• Следить за психоэмоциональным состоянием.
• Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники.

Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом. При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Советы рекомендательного характера

Больные с таким сложным диагнозом нуждаются в дополнительном внимании, заботе. Для улучшения качества жизни стоит не только изменить рацион, но и обстановку, чтобы избежать дополнительного травматизма и переломов:

• Ванна должна быть удобной, с низкими краями и резиновым ковриком.
• Кресло или стул подбираются с высокими спинками для удобного положения позвоночного столба.
• Автотранспорт стоит оснастить регулируемым сиденьем.
• В жилом помещении нужно устранить все пороги, приступки.
• Пациенту необходимо подбирать удобную, ортопедическую обувь.
• В зимнее время следует избегать скользких поверхностей и при выборе обуви отдавать преимущество той, которая оснащена хорошей подошвой.

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений. Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

• Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
• В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
• Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
• Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
• Признаки анемии, малокровие.
• Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
• Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
• Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента.

Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту.

Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

Источник: https://orto-cure.ru/chto-takoe-osteopetroz-i-kak-ego-lechit/

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Мраморная болезнь (заболевание Альберса-Шенберга) относится к группе системных наследственных поражений костной системы. В медицинской литературе эта патология также встречается под термином остеопетроз. Название заболевания обусловлено тем, что вследствие резкого уплотнения кость на срезе и на рентгенограммах напоминает мрамор.

Болезнь выявляют у пациентов разного возраста: патология диагностируется у детей, в юношеском и зрелом возрасте.

Причины

Развитие костной ткани (остеогенез) имеет свои общие закономерности.

В норме сохраняется генетически закреплённое равновесие между функциями резорбции (растворения) костной ткани со стороны остеокластов и её построением остеобластами.

Процесс остеогенеза продолжается на протяжении всей жизни. Возможные отклонения от нормы могут возникать как в самом начале эмбриогенеза, так и после рождения, и даже в сформированном скелете взрослого человека. Причина этих изменений кроется, как правило, в нарушении равновесия между функциями остеобластов и остеокластов.

При мраморной болезни количество остеобластов находится в пределах нормы или слегка увеличено, а остеокластов – уменьшено. В некоторых случаях остеокласты могут не образовываться совсем. Из-за этого промежуточная ткань начинает накапливать излишнее количество минеральных солей, баланс которых существенно нарушается.

Костное вещество постоянно продолжает продуцироваться остеобластами, но при этом не замещает старые костные элементы, а постепенно наслаивается на них. Это приводит к резкому сужению костномозговых полостей, уплотнению структуры и функционально беспорядочной архитектонике костей.

Основой остеопетроза является нарушение процесса окостенения, который выражается в том, что начинает вырабатываться повышенное количество компактного костного вещества.

На повреждённых участках возникают ишемические нарушения. Кости, несмотря на чрезмерное окостенение, становятся более хрупкими, патологические переломы плохо срастаются.

Симптомы

Основные симптомы, которые с большой вероятностью указывают на развитие мраморной болезни, связаны с нарушением костной системы, а именно структуры костной ткани.

Эти отклонения можно определить только с помощью рентгенологического исследования.

Основанием к проведению лучевой диагностики служит наличие своеобразной клинической картины:

• При мраморной болезни визуально у детей могут отмечаться задержки в общем физическом развитии: низкий рост по сравнению со сверстниками, ребёнок позже начинает самостоятельно ходить, возможны признаки гидроцефалии, увеличение лимфатических узлов. При пальпации внутренние органы выходят за свои нормальные анатомически границы (увеличены). Это, в первую очередь, относится к печени, которая хорошо пальпируется под краем реберной дуги.
• За счет остеосклероза просветы костных каналов, в которых проходят нервные пучки, суживаются, что симптоматически проявляется на уровне различных систем организма.

Например, за счет сдавливания зрительного нерва у больных с остеопетрозом часто отмечается резкое ухудшение, или даже потеря, зрения; нистагм; паралич лицевых мышц. А из-за деформации костного лабиринта внутреннего уха может возникнуть нарушение слуха.

• Позднее прорезывание зубов. Зубы не просто поздно появляются, но и отличаются хрупкостью, рано поражаются кариесом. Течение мраморной болезни может осложняться остеомиелитом нижней челюсти.
• Патологические переломы. Переломы случаются в подростковом или юношеском возрасте, после механической травмы или повышенной нагрузки на кость. Локализуются преимущественно в шейке бедренной кости.

Именно наличие в анамнезе патологических переломов в детском и юношеском возрасте часто свидетельствует о возможном наличии мраморной болезни.

• Повышенная утомляемость, особенно при ходьбе, беге или просто во время физической нагрузки.
• Анемия. Степень анемии зависит от костных изменений, которые могут быть изучены путём рентгенологического исследования. Чем интенсивнее образование костного вещества, тем уже становится костномозговая полость. Различают лёгкие, доброкачественные формы анемии (в случае аномалии) и тяжёлые, злокачественные (когда есть дефекты развития). Нарушается как эритро-, так и лейкопоэз (нарушение образования эритроцитов и лейкоцитов, которое происходит в костном мозге).

Со стороны формулы крови обнаруживаются следующие изменения:

• эритропения (уменьшение эритроцитов);
• анизоцитоз (повышенное содержание эритроцитов разного размера);
• пойкилоцитоз (изменение формы эритроцитов);
• сдвиг лейкоцитарной формулы влево, иногда до нормобластов.

Клинические проявления мраморной болезни не являются абсолютными утверждениями, на основании которых ставится диагноз остеопетроз. Но именно они заставляют насторожиться и провести комплексное рентгенологическое исследование костной системы.

Лучевая диагностика мраморной болезни

1. Рентгенологическая симптоматика при этом заболевании довольно специфична, но благодаря ей была описана и систематизирована мраморная болезнь.
2. Наиболее часто поражаются кости черепа, таза, бедренные и берцовые кости, позвоночный столб и ребра.
3. Рентгенологические признаки: в зависимости от зон энхондрального окостенения заметно повышенное уплотнение костной ткани.
4. В случае лёгкого течения мраморной болезни (с частыми ремиссиями), на рентгенограмме отмечаются полоски уплотнённой структуры, которые чередуются с полосками губчатого вещества.

Полосы повторяют направление и форму каждой зоны:

• В метафизах костей, которые формируют коленный сустав, они расположены поперечно.
• В проксимальном метафизе плечевой кости – в виде треугольника.
• В крыльях подвздошной, ветках лобковых и ягодичных костей – дугоподобные.
• В телах позвонков под замыкающими пластинками образуются две характерные уплотнённые полоски. Губчатая структура в центральном отделе позвонка сохраняется.
• В своде черепа, а иногда и в его основе, присутствуют признаки склероза.
• При тяжёлом течении мраморной болезни ремиссии не возникают, поэтому формируется только плотное, функционально неполноценное бесструктурное костное вещество. Губчатая структура и мозговая полость не сохраняются, из-за чего резко уменьшается объём кровообразовательного костного мозга, и стремительно развивается гипохромная анемия.

Для мраморной болезни характерным признаком является только уплотнение структуры костей без изменения их формы.

Иногда бутылкообразно увеличиваются метафизы длинных костей (за счёт хрящевых клеток, которые не дегенерируют и сохраняют потенцию роста). В основании черепа наряду со склерозом также может увеличиваться толщина костей из-за гиперостоза. При этом суживаются отверстия черепа, нарушается функция соответствующих черепных нервов.

Практически всегда на рентгенограмме отсутствует просвет внутрикостного канала (где в норме находится костный мозг).

Следует отметить, что не всегда мраморная болезнь протекает с ярко выраженными клиническими симптомами. Существует бессимптомная форма, и установление диагноза происходит только после проведения рентгенологического исследования, зачастую проведенного по другим показаниям.

Для уточнения степени процесса необходимо провести лучевую диагностику высокочувствительными методами: компьютерную диагностику (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и радиоизотопные исследования, которые помогут более точно определить уровень костного склероза.

Лечение

Тактика лечения подразумевает мероприятия, направленные на коррекцию мышечной и костной ткани, а также на борьбу с сопутствующими патологиями.

Лечение мраморной болезни – длительное, основной целью терапии является укрепление и наращивание нервно-мышечных волокон, которые в данном случае служат для предохранения костной ткани от механических повреждений. Проводится оно амбулаторно, под руководством и наблюдением врача.

Наиболее эффективными методами являются:

• специальные курсы массажа;
• плавание;
• комплексы лечебной гимнастики.

Большое значение в комплексном лечении мраморной болезни имеет коррекция питания. В меню следует включать максимальное количество блюд, содержащих витамины натурального происхождения: фруктовые и овощные салаты, фрэши и соки, кисломолочные продукты и творог.

Санаторно-курортное лечение (особенно в детском возрасте) позволяет в той или иной мере стабилизировать состояние и предотвратить ухудшение состояния больного.

Клиническое лечение на сегодняшний день не в состоянии скорректировать процесс образования костной ткани, поэтому основные терапевтические меры направлены на лечение и профилактику осложнений, сопутствующих заболеванию:

• предупреждение развития анемии с помощью патогенетической терапии, стимулирующей естественные защитные «резервы» организма в борьбе с патологическими состояниями;
• наблюдение и регулярные консультации ортопеда для профилактики переломов и развития деформации костей.

Наиболее перспективным методом лечения мраморной болезни на сегодняшний день считается трансплантация костного мозга от донора к реципиенту или аутоимплантация, когда костный мозг берется у самого пациента с другого, не затронутого болезнью участка.

Однако этот метод довольно дорогостоящий, находится в стадии тестирования, результаты проходят клиническую апробацию. Поэтому массово пока он не применяется. К тому же трансплантация наиболее эффективна, если основными осложнениями остеопетроза являются нарушения кровообразования в костном мозге у больного. В других случаях этот метод мало результативен и не рекомендован к применению.

Если во взрослом возрасте лечение мраморной болезни часто не приносит желаемого результата (хотя при поздней диагностике заболевание, как правило, не вызывает большого дискомфорта), то у детей удается добиться положительной динамики, что позволяет улучшить качество жизни маленьких пациентов.

Тактика лечения мраморной болезни в детском возрасте:

• Гормонотерапия.
• Витаминотерапия.
• Применение интерферонов.
• Борьба с анемией.
• Хирургическое вмешательство при патологических переломах.

Все эти методы лечения направлены на то, чтобы остановить прогрессирование и усугубление заболевания. Чаще всего это удается, и пациент достаточно комфортно живет с этой болезнью.

При отсутствии адекватной терапии — прогноз неблагоприятный: болезнь прогрессирует, затрагивает органы и системы и может привести к летальному исходу, особенно в детском возрасте.

Какой врач лечит

При подозрении на мраморную болезнь необходимо получить консультации нескольких специалистов.

• Во-первых, так как это наследственное заболевание, нужен осмотр генетика, который определит причины болезни.
• Во-вторых, обязательным является проведение лучевой диагностики костной системы. Такие исследования поводят врачи-рентгенологи.

Патологией непосредственно костной системы занимаются хирурги-травматологи, поэтому они и выступают своеобразными «модераторами» — определяют необходимые объемы консультаций и ключевые методы для эффективного лечения. Будьте здоровы.

Источник: http://www.knigamedika.ru/vrozhdennye-anomalii/deformacii-kostej/mramornaya-bolezn-osteopetroz.html

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Диффузный остеопетроз (мраморная болезнь) относится к группе орфанных генетических патологий скелета, включающей в себя клинически и генетически разнообразные формы заболевания.

Характеризуется повышением плотности костей и недостаточностью костномозговых каналов вследствие генных мутаций и нарушения развития и функции остеокластов — гигантских клеток, которые резорбцируют (разрушают) костную ткань.

Остеопетроз сопровождается частыми патологическими переломами, рецидивирующими инфекциями, анемией, потерей слуха, проблемами со зрением и другими тяжелым проявлениями. Частота встречаемости мраморной болезни составляет 1:250-300 тыс. Существует детская, ювенильная и взрослая форма остеопетроза. Наиболее тяжелая форма — детская.

Что такое мраморная болезнь. Общие сведения

Остеопетроз в медицине называют не только мраморной болезнью. Существует несколько названий этого заболевания: врожденный семейный остеосклероз, синдром Алберса-Шенберга и гиперостотическая дисплазия.

Впервые остеопетроз был описан немецким врачом Эрнестом Альберс-Шенбергом в 1904 году.

При мраморной болезни патологически изменяется структура костей на фоне нарушения костного метаболизма и регуляции обмена фосфора и кальция, что приводит к утолщению костного слоя и сужению костномозгового пространства. Кости становятся плотными, но хрупкими.

Патогенез

Мутации приблизительно в 10 генах вызывают различные типы остеопетроза. Дефекты в гене CLCN7 являются причиной аутосомно-доминантного остеопетроза в 75 % случаев, аутосомно-рецессивного и промежуточного аутосомного остеопетроза в 10-15 % случаев. Мутации гена TCIRG1 — катализатор развития аутосомно-рецессивного остеопетроза у 50 % больных.

Дефекты в других генах являются менее распространенными причинами аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных форм расстройства. Х-сцепленный тип остеопетроза (OL-EDA-ID) — результат мутаций в гене IKBKG. Примерно в 30% случаев этиология мраморной болезни неизвестна.

Гены, связанные с остеопетрозом, участвуют в формировании, развитии и функционировании клеток остеокластов, которые разрушают старую костную ткань. Чтобы кости оставались крепкими и здоровыми, остеокласты ремодулируют (перестраивают) их. Мутации в любом из генов, связанных с остеопетрозом, приводят к дефектам и недостаточности остеокластов.

Без функциональных остеокластов старая костная ткань не разрушается для формирования новой. В результате, кости становятся очень плотными с аномальной структурой, что делает их склонными к переломам. Нарушения ремоделирования костей лежат в основе главных факторов мраморной болезни.

Классификация

По международной классификации болезни 10 пересмотра (МКБ-10) мраморной болезни или синдрому Альберс-Шенберга присвоен код Q78.2. Также остеопетроз классифицируют на несколько форм, в зависимости от типа наследования. Мраморная болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному механизму наследования.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (АДО) является наиболее распространенной формой заболевания, встречаемость которой составляет 1:20000.

Аутосомно-рецессивный (злокачественный) остеопетроз (АРО) выявляется реже, примерно у 1 из 250 000 человек. Другие формы мраморной болезни (OL-EDA-ID и IAO) обнаруживаются крайне редко.

Признаки варьируются в зависимости от наследственной формы остеопетроза.

Данную форму остеопетроза обычно обнаруживают случайно на рентгене, сделанном при диагностике другой болезни. Первые признаки АДО преимущественно возникают после 10-14 лет.

У пациентов с аутосомно-доминантным остеопетрозом наблюдаются частые переломы костей, остеомиелит, сколиоз и другие аномалии позвоночника.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО) проявляется в раннем детстве и является более тяжелой формой заболевания. У детей регулярно возникают переломы даже от слабых ударов и падений, отмечается медленный рост, аномалии зубов, гепатоспленомегалия.

В зависимости от генетических изменений могут быть неврологические нарушения, которые сопровождаются умственной отсталостью или систематическими приступами эпилепсии.

При аутосомно-рецессивной форме остеопетроза плотные кости черепа нарушать работу мозга и сдавливают черепные нервы, что приводит к потере слуха и зрения, параличу лицевых мышц, снижению концентрации гемоглобина и количеству эритроцитов (гипопластической анемии), а также рецидивирующим инфекциям. В младенчестве или раннем детстве подобные тяжелые нарушения могут привести к гибели ребенка.

В случае промежуточного аутосомного остеопетроза (IAO), сочетающего аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, симптомы манифестируют в детстве. Основные признаки: повышенный риск переломов костей, ацидоз почечных канальцев, аномальные отложения кальция (кальцификации) в головном мозге, анемия, умственная отсталость.

При Х-сцепленном типе наследования, остеопетроз характеризуется не только уплотнением костей. Патология сопровождается иммунодефицитом, лимфодемой, вызванной скоплением жидкости в лимфатических путях, а также ангидротической эктодермальной дисплазией, которая поражает кожу, волосы, зубы и потовые железы.

Причины

Остеопетроз наиболее часто передается по аутосомно-доминантному типу наследования, когда одна копия измененного гена в каждой клетке может вызвать развитие болезни.

Большинство людей с аутосомно-доминантным остеопетрозом наследуют заболевание от больного родителя. Наследование по аутосомно-рецессивному типу означает, что от каждого из родителей передается по одной копии мутантного гена.

Причем мать и отец могут не иметь признаков и симптомов остеопетроза.

Также причиной мраморной болезни может быть X-сцепленное с полом рецессивное наследование, поскольку ген IKBKG расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом.

Маловероятно, что у женщин будут две измененные копии этого гена, поэтому мужчины страдают от Х-связанных рецессивных расстройств гораздо чаще.

Симптомы

Дебют клинических проявлений остеопетроза может произойти в любом возрасте, как у младенцев, так и у пожилых людей. Наиболее часто заболевание проявляется в детском возрасте. Остеопетроз долгие годы может протекать бессимптомно. В основном обнаруживается случайно во время рентгенографии после травмы или по причине другой болезни.

Особенности и выраженность симптоматики зависят от генетической формы остеопетроза и времени появления яркой симптоматики. В течение первого года жизни у детей возникает гидроцефалия вследствие разрастания костей основания черепа. Маленькие пациенты поздно начинают ходить, отстают в росте, страдают от расстройств слуха и зрения, нарушения моторики.

В более позднем возрасте остеопетроз проявляется болями и утомляемостью при ходьбе. Обычно мраморная болезнь выявляется после переломов при незначительных травмах. Нередко в области перелома кости развивается остеомиелит. Также при остеопетрозе отмечаются деформации костей.

В случае гипохромной анемии у пациентов наблюдаются: бледность кожи, слабость, головокружения.

Диагностика

При подозрениях на остеопетроз в первую очередь проводят физикальный осмотр, позволяющий выявить сплено- и гепатомегалию, увеличение лимфоузлов.

На втором этапе обследования врачи назначают рентгенологическое исследование костной системы, для определения уровня плотности костной массы, выявления булавовидных утолщений, уменьшения или закрытия костномозговых каналов. Также в курс комплексной диагностики входит общеклинический анализ крови.

Может потребоваться УЗИ внутренних органов, консультация отоларинголога и окулиста. Остеопетроз дифференцируют с берилиозом, склерозирующей формой болезни Педжета, остеокластическими метастазами рака, миелофиброзом и другими патологиями, связанными с поражением костей.

Лечение

При остеопетрозе применяют симптоматическое лечение, поскольку сегодня не существует методов устранения или торможения процесса развития болезни. Лечебная программа при мраморной болезни направлена на снижение интенсивности клинической картины, предотвращение осложнений, улучшение качества и продолжительности жизни пациентов.

В процессе лечения в зависимости от проявлений остеопетроза могут назначить кортикостероиды, витаминотерапию, антибиотики, противовоспалительные и обезболивающие средства. Пациентам с мраморной болезнью необходимо санаторно-курортное лечение и физиотерапевтические процедуры.

Детям с проблемами зрения часто требуется хирургическое вмешательство по поводу развивающейся атрофии зрительного нерва.

Наиболее эффективным вариантом лечения остеопетроза, особенно при тяжелых формах и прогрессирующем течении заболевания, является трансплантация костного мозга (ТКМ).

За счет своевременной пересадки гемопоэтических стволовых клеток улучшается состояние костей и предотвращается осложнения остеопетроза.

ТКМ препятствует дальнейшему развитию мраморной болезни, но не устраняет нанесенный организму вред.

Профилактика

Поскольку остеопетроз является генетической патологией, профилактических мер для него не существует. Если в семье были случаи мутации генов, связанных с костной тканью, врачи рекомендуют проконсультироваться у генетика в период планирования беременности или пройти комплексную пренатальную диагностику.

Прогноз

Из-за недостаточности костного мозга и рецидивирующих инфекций, некоторые дети с остеопетрозом могут умереть до двухлетнего возраста. Без комплексного и эффективного лечения большинство детей умирает к десяти годам. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является перспективным методом для долгосрочной выживаемости пациентов с мраморной болезнью.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/osteopetroz-mramornaya-bolezn/